業務内容のご紹介

DNAの研究や技術の進歩で、さまざまな病気の診断が遺伝子レベルでできるようになり、これまで困難とされていた遺伝性疾患に対する薬物治療も開始されました。また最近、薬を服用される患者さまの遺伝子を調べることで、効き具合や副作用の発生の有無などがわかるようになってきました。
　このような背景の下、山梨大学医学部附属病院に、県下初の遺伝子医療部門「遺伝子疾患診療センター」が開設されました。

具体的な診療内容

1. 遺伝性疾患の診療
2. 遺伝子検査や染色体検査の説明と実施
3. 病気の遺伝に関するご相談や遺伝子医療一般へのご質問への対応

などです。

遺伝病というと若干暗いイメージがあるもしれませんが、センターのスタッフ一同、明るさと前向きさをモットーに、最新の遺伝医学知見をふまえた懇切丁寧な説明と最善の医療をご提供したいと考えております。遺伝に係る病気に関してご心配をお持ちの方はお気軽にお越し下さい。

診療日と問い合わせ先

予約を希望される方

毎週月曜日　１３：００～１７：００（遺伝子疾患診療センター）
紹介患者のみの受付となっておりますので、お近くの病院の先生に予約をお願いしてください。
電話：予約センター 055-273-9264・9815 または 病院代表 055-273-1111 より予約センター

予約をせずに直接来られる方

毎週木曜日　１０：００～１２：００（小児科外来）
場所は小児科の外来ですが、成人の方のご相談にも応じます。
担当医が出張している場合もありますので、電話で確認の上ご来院下さい。
電話：病院代表 055-273-1111 より小児科外来へ

なお、いずれの場合も当院が定める遺伝カウンセリング料をいただく場合がありますことを、あらかじめご了承下さい。

主な診療対象

下記を対象とした遺伝カウンセリング

• ダウン症候群やマルファン症候群などの遺伝性疾患や染色体異常症の診断や診療
• 胎児における遺伝性疾患の有無に関する遺伝子や染色体に基づく診断（出生前診断の相談やカウンセリング
• がんや神経難病などの遺伝性疾患の発症前の遺伝子や染色体に基づく診断（発症前断）の相談やカウンセリング
• その他、遺伝や遺伝子に関するご相談

IRUD（未診断疾患イニシアチブ）について

IRUD（未診断疾患イニシアチブ）とは、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、最先端の機器を用い遺伝子を幅広く調べ、その結果をほかの類似の患者さんの症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとするプロジェクトです。

当院のIRUDについてはこちらから。

スタッフ紹介

中根 貴弥

役割	センター長
職種	准教授（新生児集中治療部）
兼務・所属	小児科／ 遺伝子疾患診療センター
卒業年	H.1
専門領域	臨床遺伝学
資格	日本小児科学会専門医 日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医・指導医 臨床遺伝専門医

中村 真理子

役割	担当心理士
職種	心理担当職員
兼務・所属	遺伝子疾患診療センター
資格	臨床心理士