遺伝子疾患診療センター

センター長挨拶

　令和2年度より遺伝子疾患診療センター長を勤めています。令和4年5月に新設された臨床遺伝学講座・同診療科の特任教授として、令和5年2月より当センターと連携をすることで、遺伝カウンセリング・検査・診断・研究といった遺伝医療に加えて、学生や医療者の臨床教育も担うことになりました。
　精神科専門医である私が臨床遺伝専門医をダブルライセンスとしたのは15年前、その後の遺伝医療はゲノム解析技術の向上により診断・治療法がめざましく発展しました。現在の遺伝診療とは、いわゆる遺伝性疾患の周産期・小児期医療だけではなく、AYA世代以降のクライエントの診療や遺伝性が疑われるがんのゲノム検査とサイベーランスなど多岐に渡ります。
　私は精神疾患の遺伝カウンセリングが行える数少ない医師として、県内外から広く診療依頼を受けています。さらに、がん相談支援センター長を兼務していることから、がんゲノム時代の遺伝医療の新しい体制を考えています。すなわち病気のリスク遺伝子や遺伝に関して正しく情報提供をするだけの遺伝カウンセリングでは不十分であり、精神的およびスピリチュアルな苦痛など全人的に支援が出来る新しい遺伝医療を作ることが私の責務と考えています。
　今後も全ての疾患のゲノム医療を支える存在でありたいと思っておりますので、みなさまどうぞよろしくお願いいたします。

山梨大学医学部遺伝子疾患診療センター石黒浩毅

センター紹介

　DNA/ゲノムの研究や解析技術の進歩で、さまざまな病気の診断が遺伝子レベルでできるようになりました。遺伝子とは体質を決めるものであり、生涯変わらないものであるとともに、血縁者が共有していることもあります。つまり、遺伝子診断が可能となることで適切な治療方法や重症化の予防方法が見つかる可能性がある一方で、自分の血縁者、そして子孫に病気が遺伝している可能性があるのか不安をもたらすこともあります。
　遺伝性疾患やその遺伝をめぐって生じる医学的・心理的諸問題は、患者さんやそのご家族が十分に医学的情報を得られることにより、自らの意思で治療や生き方に関する決断や選択ができるようにならなければいけません。最近の医療では遺伝子疾患や染色体疾患の検査・診断・医学的支援や生活面での指導を行う事に加え、精神疾患や糖尿病などより身近な疾患については確定診断のための検査が現在ないものの、遺伝に関する疑問や懸念に答えられることが求められています。また、妊婦の新型出生前診断（NIPT)や着床前遺伝学的検査や、遺伝性腫瘍（がん）に関わる検査や遺伝の相談についても、適切な解説と支援を行う必要があります。
　遺伝子疾患診療センターでは、病気の原因とその遺伝に関する疑問や不安などについてのご相談について、患者さんやご家族に対して遺伝カウンセリングを提供し、心理面や社会面を含めた支援を考えております。未知の原因遺伝子を解析するIRUD事業とも連携しています。遺伝性疾患を有する患者さんやその家族の健康管理ステーションとして、包括的なフォローアップを行います。

相談について

遺伝が関連する疾患や体質についての相談（本人、ご家族）
遺伝性疾患の診療についての相談
遺伝学的検査や染色体検査についての相談
遺伝性疾患に関連した児童のこころの成長や教育に関する相談
遺伝性疾患に関連した思春期・成人の精神的課題や社会適応に関する相談
精神疾患の遺伝に関する相談
胎児や受精卵の遺伝学的検査についての相談
遺伝性腫瘍（がんなど）が家族へ遺伝する可能性についての相談

IRUD（未診断疾患イニシアチブ）について

IRUD（未診断疾患イニシアチブ）とは、日本全国の診断がつかずに悩んでいる患者さん（未診断疾患患者）に対して、最先端の機器を用い遺伝子を幅広く調べ、その結果をほかの類似の患者さんの症状と照らし合わせることで、患者さんの少ない難病や、これまでに知られていない新しい疾患を診断しようとするプロジェクトです。
IRUDについてはこちらから
 当院でのIRUDでの検査相談についてはこちらから

料金

１．遺伝カウンセリング料（自費診療）

初回（1時間まで）　５,５００円
初回（1時間～1.5時間まで）　８,２５０円
初回（1.5時間～2時間まで）　１１,０００円

２回目以降（1時間まで）　３,３００円
２回目以降（1時間～1.5時間まで）　４,９５０円
２回目以降（1.5時間～2時間まで）　６,６００円

２．お薬の処方や検査がある場合は保険診療となります。

外来診療予定表
スタッフ紹介

外来診療予定表

スタッフ紹介

役職	氏名	専門領域	専門医
特任教授(センター長)	石黒浩毅いしぐろひろき	専門領域：臨床遺伝学（精神疾患、がんゲノム、小児・AYA世代）、生命倫理学、人類遺伝学、精神神経医学	専門医：日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医(指導医)、精神保健指定医、日本精神神経学会専門医(指導医)、日本医師会認定産業医、精神腫瘍都道府県指導者、難病指定医
特任准教授(副センター長)	矢ヶ崎英晃やがさきひであき	専門領域：小児内分泌小児糖尿病新生児臨床遺伝	専門医：日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医・指導医、日本小児科学会専門医、日本内分泌学会内分泌代謝科(小児科)専門医、日本糖尿病学会専門医、日本周産期・新生児学会専門医
特任准教授	奥田靖彦おくだやすひこ	専門領域：周産期医療、産婦人科一般	専門医：日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会臨床遺伝専門医、日本産婦人科学会専門医、日本周産期・新生児医学学会周産期専門医、日本産婦人科学会指導医
助教	小川達之おがわたつゆき	専門領域：生殖医療、産婦人科一般	専門医：日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医、日本産科婦人科遺伝診療学会認定(周産期)、日本産科婦人科学会専門医、日本産科婦人科学会指導医、日本生殖医学会生殖医療専門医
助教	中山裕子なかやまゆうこ	専門領域：乳腺内分泌外科	専門医：日本外科学会専門医・指導医、日本乳癌学会乳腺専門医・指導医、日本がん治療認定医機構認定医
助教	高橋真理たかはしまり	専門領域：耳鼻咽喉科一般小児難聴	専門医：日本耳鼻咽喉科学会指導医
臨床助教	成澤宏宗なるさわひろむね	専門領域：小児内分泌	専門医：日本小児科学会専門医
臨床助教	渡邊大輔わたなべだいすけ	専門領域：小児内分泌	専門医：日本小児科学会専門医
認定遺伝カウンセラー、公認心理師	堀内泰江ほりうちやすえ	専門領域：臨床遺伝学（がんゲノム、統合失調症、小児・AYA世代）、人類遺伝学	専門医：認定遺伝カウンセラー、公認心理師
公認心理師(臨床心理士)信州大学医学部看護学専攻・准教授	玉井眞理子たまいまりこ	専門領域：臨床倫理学、生命倫理学	専門医：公認心理師(臨床心理士)
看護師健康科学大学看護学部・准教授	窪川理英くぼかわりえ	専門領域：基礎看護学	専門医：看護師
教授	山縣然太朗やまがたぜんたろう	専門領域：人類遺伝学、社会医学	専門医：社会医学系専門医・指導医